2017 CFF共识指南：囊性纤维化的诊断
2017年2月，囊性纤维化基金会(CFF)发布了囊性纤维化的诊断指南，囊性纤维化主要是由囊性纤维化跨膜传导调节蛋白基因突变导致，本文的主要目的是改善囊性纤维化的诊断并在世界范围内形成标准定义。此文介绍新指南的更新要点。
新的囊性纤维化（CF）共识通过成人，进一步规范婴幼儿诊断标准，并且可以基于肺疾病的特定遗传变体来进行靶向治疗。
特别值得注意的是，此共识意见来自于一个国际专家小组成立的囊性纤维化基金会并发表于《儿科杂志》上的共识，推荐临床医生使用最新的CF跨膜传导调节剂（CFTR）突变分类来所有年龄患者的疾病。
2008版指南中，CF的主要诊断标准是临床表现和CFTR功能障碍的证据。但此新指南是根据CFTR突变进展和通过来自于CFTR (CFTR2)项目临床和基金的注释。
CFTR2项目描述了全球CF患者CFTR突变特征，根据患者是否符合临床特征以及这种突变罹患CF的可能性。
迄今为止，CFTR2项目对约2000个已知的CF相关突变中的300个进行了描述，而既往指南是根据23突变进行描述。
新指南对CFTR突变的解释是向前迈进的重要一步，并且可以影响诊断和治疗决策，因为并非每个CFTR突变都会引起CF。根据疾病的易患性（disease liability），各种遗传性突变有不同的影响。一些特点是CF引起的，一些是非CF引起的，还有一些结果未知。将这些信息纳入诊断考虑可以帮助临床医生识别患者是否需要额外的诊断研究，以及在某些情况下，哪些治疗方案可能获益最大。
新指南的另一个主要改变是降低用于指示疑似诊断囊性纤维化的汗液氯化物浓度的阈值。在所有年龄中，阈值从既往推荐的40 mmol/L降至30 mmol/L。
汗液氯化物的正常范围为10 ~20 mmol / L，浓度60 mmol/L提示诊断CF。既往研究人员认为40 mmol/L提示CFTR无效，但研究人员降低阈值，因为氯化物浓度在30~39 mmol/L的患者也确诊为CF。
因此，汗液氯化物浓度高于30 mmol/L应进一步评估，包括扩展CFTR基因分析和/或CFTR功能性分析，以确诊或排除CF诊断。
总体而言，指南包括27条共识声明，适用于筛查和未筛查的患者人群，新生儿筛查人群和进行产前检查的胎儿，CFTR相关的代谢综合征/ CF筛选阳性的不确定诊断的婴儿，不确定诊断的，以及临床没有筛查或有假阴性筛查测试的有CF临床表现的患者。
指南的其它更新包括：
1. 新生儿筛查阳性的情况下推测诊断并等待汗液测试确认，同时存在以下任何一种症状：两个CF突变，CF体征和症状，或胎粪肠梗阻时，可开始CF治疗。
2. 具有高水平免疫反应性胰蛋白酶原和不确定的CFTR测试结果的新生儿应被指定为CFTR相关的代谢综合征/不确定的诊断，尽管“需要进一步研究以确定其预后，最佳治疗和随访频率”。
3. 临床医生应避免使用典型/非典型CF和延迟CF术语，因为这些术语没有一致的定义，可能照顾者混淆。
原始出处：
Farrell PM,White TB,Ren CL,et al. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017 Feb;181S:-S15.
新的囊性纤维化（CF）共识通过成人，进一步规范婴幼儿诊断标准，并且可以基于肺疾病的特定遗传变体来进行靶向治疗。
特别值得注意的是，此共识意见来自于一个国际专家小组成立的囊性纤维化基金会并发表于《儿科杂志》上的共识，推荐临床医生使用最新的CF跨膜传导调节剂（CFTR）突变分类来所有年龄患者的疾病。
2008版指南中，CF的主要诊断标准是临床表现和CFTR功能障碍的证据。但此新指南是根据CFTR突变进展和通过来自于CFTR (CFTR2)项目临床和基金的注释。
CFTR2项目描述了全球CF患者CFTR突变特征，根据患者是否符合临床特征以及这种突变罹患CF的可能性。
迄今为止，CFTR2项目对约2000个已知的CF相关突变中的300个进行了描述，而既往指南是根据23突变进行描述。
新指南对CFTR突变的解释是向前迈进的重要一步，并且可以影响诊断和治疗决策，因为并非每个CFTR突变都会引起CF。根据疾病的易患性（disease liability），各种遗传性突变有不同的影响。一些特点是CF引起的，一些是非CF引起的，还有一些结果未知。将这些信息纳入诊断考虑可以帮助临床医生识别患者是否需要额外的诊断研究，以及在某些情况下，哪些治疗方案可能获益最大。
新指南的另一个主要改变是降低用于指示疑似诊断囊性纤维化的汗液氯化物浓度的阈值。在所有年龄中，阈值从既往推荐的40 mmol/L降至30 mmol/L。
汗液氯化物的正常范围为10 ~20 mmol / L，浓度60 mmol/L提示诊断CF。既往研究人员认为40 mmol/L提示CFTR无效，但研究人员降低阈值，因为氯化物浓度在30~39 mmol/L的患者也确诊为CF。
因此，汗液氯化物浓度高于30 mmol/L应进一步评估，包括扩展CFTR基因分析和/或CFTR功能性分析，以确诊或排除CF诊断。
总体而言，指南包括27条共识声明，适用于筛查和未筛查的患者人群，新生儿筛查人群和进行产前检查的胎儿，CFTR相关的代谢综合征/ CF筛选阳性的不确定诊断的婴儿，不确定诊断的，以及临床没有筛查或有假阴性筛查测试的有CF临床表现的患者。
指南的其它更新包括：
1. 新生儿筛查阳性的情况下推测诊断并等待汗液测试确认，同时存在以下任何一种症状：两个CF突变，CF体征和症状，或胎粪肠梗阻时，可开始CF治疗。
2. 具有高水平免疫反应性胰蛋白酶原和不确定的CFTR测试结果的新生儿应被指定为CFTR相关的代谢综合征/不确定的诊断，尽管“需要进一步研究以确定其预后，最佳治疗和随访频率”。
3. 临床医生应避免使用典型/非典型CF和延迟CF术语，因为这些术语没有一致的定义，可能照顾者混淆。
原始出处：
Farrell PM,White TB,Ren CL,et al. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017 Feb;181S:-S15.
