全国癌症报告显示，我国癌症负担呈持续上升态势，平均每天超1万人确诊。癌症死亡率每年保持2.5%的增幅，而早期筛查是成功治疗癌症的关键。
癌症筛查手段，从早期的医生触诊、宫颈涂片、普通B超、X线等，逐渐发展到低剂量CT、彩超、肿瘤标志物检查、基因检测等高新技术，准确率也不断提升。而最新的一项国际研究，又在癌症早筛领域取得了重要新突破。
在这项涉及数千名参与者的国际研究中，哈佛医学院附属丹娜-法伯癌症研究所(Dana-Farber cancer Institute)和梅奥诊所(Mayo Clinic)的研究团队，采用一种新型血液测试方法检测出了50多种癌症，以及它们在体内的位置，准确度相当到高。
这项检测方法由加州一家公司开发，它使用二代测序技术(NGS)来分析癌细胞DNA上被称为甲基群的化学单元的排列。甲基附着在DNA的特定部分，有助于控制基因的活性或非活性。在癌细胞中，甲基群的位置或甲基化模式，往往与正常细胞显著不同，某种程度上，异常甲基化模式比基因突变更具癌细胞特征。当肿瘤细胞死亡时，它们的DNA与甲基紧密相关，并流入血液，可用这种新的检测方法进行分析。
图示：从非癌症患者(上)或癌症患者(下)的血液样本中分离出游离细胞DNA，并进行靶向甲基化测序分析。识别甲基化(红色)或未甲基化(蓝色)CpG区域的测序结果被输入一个机器学习分类器，该分类器可以识别癌症的存在或不存在，以及识别组织起源。
研究团队与早前的研究表明，基于甲基化的检测方法在检测血液样本中多种癌症方面，优于传统的DNA测序方法。这项研究结果表明，这种检测方法可能是一种筛选各种癌症患者的可行方法。
在这项研究中，研究人员用这种方法分析了6,689份血液样本中的游离细胞DNA(cfDNA，来自正常细胞和癌细胞死亡后进入血液的DNA)，其中包括2482份癌症患者的血液样本和4207份非癌症患者的血液样本。来自癌症患者的样本涵盖了50多种癌症类型，包括乳腺癌、结肠直肠癌、食管癌、胆囊癌、膀胱癌、胃癌、卵巢癌、头颈癌、肺癌、淋巴性白血病、多发性骨髓瘤和胰腺癌。这些参与者被分为训练组和验证组。该研究结果发表在《肿瘤学年鉴》(Annals of Oncology)的网站上。
结果显示：
训练组和验证组的表现是一致的。在验证组中，该检测方法的总体特异性为99.3%，只有0.7%的假阳性率。在一组预先设定的12种癌症类型(肛门癌、膀胱癌、结直肠癌、食道癌、头颈部癌、肝胆管癌、肺癌、淋巴瘤)中，该检测方法的敏感性为67.3%。这意味着该检测在2/3的情况下可以发现癌症，在1/3的情况下检测结果为阴性。
检测敏感性随着癌症分期增加而升高：在这组预先指定的癌症类型中，该方法对I期癌症的敏感性为39%，II期为69%，III期为83%，IV期为92%。而在所有癌症类型中，该检测方法对I期癌症的敏感性为18%;II期为43%，III期为81%，IV期为93%。
此外，当检测到癌症时，该测方法能在90%以上的病例中正确识别出癌症起源的器官或组织——这对如何确定诊断和管理疾病至关重要。
这种检测血液中游离细胞DNA的方法有望作用一种广谱癌症检测手段(无论处于哪个阶段)，其特异性和敏感性接近于人群水平筛查所需的水平。
这项检测方法有望在癌症早期筛查中发挥重要作用。
