研究人员已经揭示了世界上最大的肥厚型心肌病综合研究的初步结果。肥厚型心肌病是一种异常的心脏增厚，常常无法诊断，并且可能致命。该病可以在任何年龄出现，并且是年轻运动员猝死的最常见原因。
这项耗资1,440万美元的研究的早期发现表明，患者可以大致分为两类：具有明确定义的基因突变的患者往往会增加心肌的瘢痕形成，而没有这种突变的患者倾向于没有疤痕和更多的阻塞血流。这些信息可以改善医生对这种疾病的了解，并将通过进一步的研究帮助他们预测患者发生心源性猝死和心力衰竭的风险，并确定最佳的治疗策略。
“这确实改变了我们对患者的看法。我们可以更轻松地对患者进行分类，” UVA Health的心脏病学家，这项大规模研究的共同负责人Christopher M. Kramer医师表示。“我们对患者的了解和分类越多，我们就越能够了解最佳的疗法。”
大胆的新方法
研究人员在六个国家的44个地点开发并检查了2750例肥厚型心肌病(HCM)患者的注册表。该研究小组采用首创方式，将高科技成像，遗传分析和生物标志物数据与传统临床信息相结合，以促进对HCM进行的最复杂的分析。
大多数以前的HCM分析都是回顾性的，这意味着他们检查了现有数据。该方法受到恰好可获得的信息的限制。相比之下，新注册中心(正式称为肥厚性心肌病注册中心)的创建者经过深思熟虑地从研究参与者那里收集了各种有用的数据，以便研究人员最终可以看到更大的图景。
该项目已经产生了一个金矿信息，研究小组成员预计这些数据将需要多年的分析。但是最终结果应该为患者带来具体的好处：研究人员认为，该注册表最终将使他们能够确定关键线索，以确定哪些患者处于最大风险中，哪些治疗方法将最有利于不同组的患者。
以心脏的疤痕为例：“我们认为可以通过心脏的MRI识别的疤痕是不良后果的有力预测指标，” Kramer说。但是，他指出，瘢痕形成只是一个因素，登记册将使医生以更为复杂和细微的方式研究肥厚型心肌病的无数复杂性。
克莱默说：“我们看着这些数据，一切都变得更有意义了。”“所有的东西都合在一起。”
